Università di Trento: scoperto un "punto debole" dell'atrofia muscolare spinale

Scoperto un nuovo punto debole dell’atrofia muscolare spinale. Il punto messo a segno nella battaglia contro la malattia, la Sma, arriva da una ricerca del Cnr e dell'Università di Trento. Lo studio pubblicato sulla prestigiosa rivista Nature Cell Biology, evidenzia il ruolo cruciale della proteina Smn nel regolare l'attività dei ribosomi, le “macchine molecolari” che producono proteine traducendo il messaggio codificato nell’Rna e proveniente dai geni, in un processo noto appunto come traduzione. Il team internazionale di ricerca ha individuato un nuovo meccanismo che “blocca” il normale processo di formazione delle proteine in individui affetti da tale patologia. 

“Precedenti studi condotti dal nostro team avevano già dimostrato il coinvolgimento di questa proteina nella traduzione e l'impatto della sua perdita nella fase iniziale della malattia - spiega Gabriella Viero (Cnr-Ibf), coordinatrice dello studio e co-autrice del lavoro -. Ora abbiamo scoperto come la mancanza di tale proteina “blocchi” il normale processo di formazione delle proteine, indispensabile per un corretto sviluppo dell’organismo. Aver individuato una precisa connessione tra la proteina SMN e l’attività dei ribosomi getta nuova luce sul meccanismo molecolare che caratterizza questa malattia, aprendo la strada alla progettazione di nuove terapie mirate”.

L'atrofia muscolare spinale, nota come Sma, è causata dalla perdita o dalla mutazione del gene Smn1, che riduce i livelli di una proteina nota come Survival Motor Neuron (SMN) e provoca, fin dai primi mesi di vita, difetti nei motoneuroni e debolezza muscolare. I ricercatori di Trento, insieme ai colleghi delle Università di Edimburgo, Utrecht, Trento, dell’Istituto Sloveno di Chimica e dell’azienda biotech Immagina, hanno aperto nuove strade alle cure di questa malattia.